天水CNV-seq 染色体异常检测(通用版)

临床应用

产前/产后染色体非整倍体及微缺失微重复检测,适用于流产病因、发育迟缓、智力障碍、多发畸形等

检测流程

常见问题

我老公有平衡易位，我怀孕了，做CNV-seq能查出宝宝有没有问题吗？

不能完全替代核型。CNV-seq无法检出平衡易位、倒位等结构重排。建议您做羊水穿刺后，联合核型+CNV-seq检测：核型看平衡易位，CNV-seq看100kb以上微缺失/微重复（如因易位导致的片段缺失/重复），两者互补，全面评估胎儿染色体。

我流产物组织已送检，CNV-seq需要多久出结果？

报告周期为7-10个工作日。CNV-seq无需细胞培养，直接从组织提取DNA、建库、测序，流程比核型分析快1倍以上（核型需培养2周）。原报告案例显示，流产物绒毛从到样到出报告仅用6天，实际速度可能略短于周期上限。

我在天水，报告说‘未检出CNVs’，但孩子有发育迟缓，下一步怎么办？

‘未检出’仅表示在本检测100kb以上CNV范围内未发现异常，但不能排除其他遗传病因。原报告第4条局限性明确指出，本检测不覆盖单基因点突变、单亲二倍体、平衡易位、嵌合体及100kb以下变异。建议您携带报告至{ city }当地三甲医院儿科或遗传咨询门诊，评估是否需要进一步做全外显子测序或核型分析。

我在天水，报告说检出致病性CNV，需要做父母验证该去哪里？

父母验证只需采集双方外周血EDTA抗凝血各2mL，送至我们实验室即可完成CNV-seq检测，7-10个工作日出报告，费用2100元/人。您可以在天水当地医院采血后邮寄（4℃冷藏运输），或预约来本中心抽血。结果出来后，遗传咨询师会结合家族史和临床表型给出再生育指导。

检测需要多少样本量？抽血量有要求吗？

若使用外周血，需EDTA抗凝血≥2 mL（约1管标准采血管）。流产物绒毛组织需≥5 mg（约米粒大小），羊水需≥10 mL。DNA样本需≥1 μg。样本量不足可能导致检测失败，建议严格按照客服提供的采样指南操作，避免母体血液或组织污染。

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